Communiqué de presse

Le 27 janvier 2009

Un diagnostic prénatal non-invasif de la mucoviscidose, basé sur la méthode ISET, vient de prouver sa fiabilité. Le 22 janvier a eu lieu l'ouverture de l'aveugle du protocole de validation clinique par une équipe qui comprenait Pr. Patrizia Paterlini-Bréchot, responsable de l'étude de validation, Dr. Jean-Paul Bonnefont, généticien, Dr. Alexandra Benachi, obstétricienne et Dr. Hussein Mouawa, chargé de la validation [1].

Selon le commentaire reçu de Mme Paterlini-Bréchot (unité INSERM U807 à l'hôpital Necker - Enfants Malades) "non seulement le bon diagnostic (malade/non malade) a été fait dans tous les cas, mais la méthode a également distingué correctement les foetus porteurs de la maladie (un allèle [2] muté et un normal) de ceux qui sont complètement normaux (deux allèles normaux), ce qui montre son extraordinaire précision et sa spécificité."

Le Collectif interassociatif sur la naissance (CIANE) se réjouit de ce résultat qui s'inscrit dans la continuité de la validation du test ISET pour le diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale, en décembre 2007, et qui permet d'anticiper un succès du même ordre pour celui de la trisomie 21. Un projet de validation a été déposé à cet effet, en décembre dernier, au Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) [3].

Rappelons que la méthode « non invasive » consiste à pratiquer un simple prélèvement du sang maternel dans lequel on cherche à analyser des traces d'ADN foetal. L'originalité de l'ISET réside en une technique élaborée de filtrage permettant d'isoler quelques cellules foetales circulant dans le sang maternel, sur lesquelles sont ensuite pratiqués une microdissection et un séquençage ADN. Le même dispositif est appliquable à toute maladie génétique ou anomalie chromosomique. D'autres méthodes non-invasives sont à l'étude : entre autres, pour la trisomie 21, le séquençage à haut débit de l’ADN foetal libre dans le sang maternel, qu'il est proposé de comparer avec l'ISET dans le cadre du projet PHRC.

Le CIANE défend le droit des usagers à l'information médicale, au consentement éclairé et à la prise en compte de leurs exigences, garants d'une réelle liberté de choix lors des décisions médicales les concernant personnellement. Actuellement, les méthodes employées pour le dépistage prénatal conduisent à un important taux d'amniocentèses qui entraînent des risques de perte de foetus - pour la plupart, sans anomalie génétique. La mise au point d'une méthode non-invasive est donc un enjeu vital pour les parents qui ont besoin d'exercer leur liberté de choix. Rappelons que, pour ce qui concerne l'amyotrophie spinale, certains couples ont un bagage chromosomique qui engendre un foetus malformé dans 25% des cas.

Comme le Dr. Bonnefont l'avait signalé au CIANE dans sa lettre du 22 décembre [4], le transfert de cette technique nouvelle d'un laboratoire de recherche vers un laboratoire de routine en analyses génétiques sera conditionné par l'obtention de moyens financiers et la constitution d'une équipe qualifiée. Le CIANE opère activement pour que le transfert des tests de mucoviscidose et d'amyotrophie spinale soit mené à bien le plus rapidement possible.

Le Collectif interassociatif autour de la naissance

http://ciane.naissance.asso.fr

Références

1. Lien vers le compte-rendu de validation :
   http://cianewiki.naissance.asso.fr/CommuniqueMucoJanvier2009
2.  Allèle :
   http://fr.wikipedia.org/wiki/Allèle
3. Dossier Diagnostic Prénatal sur Ciane Wiki :
   http://cianewiki.naissance.asso.fr/DossierDiagnosticPrenatal
4. Lettre du Pr. J.-P. Bonnefont (22/12/2008) :
   http://cianewiki.naissance.asso.fr/ReponseBonnefont221208

Notes